Williams’ syndrom
Williams’ syndrom eller Williams-Beuren-syndrom (forkortet WS) er en sjelden tilstand som skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Per 2024 er det i overkant av 200 personer med syndromet registrert i Norge.[1]
Foto: E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd
Personer med syndromet har markerte ansiktstrekk, mild til moderat psykisk utviklingshemming, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige. Språklig og motorisk utvikling er oftest forsinket, men mange personer med diagnosen oppfatter mange detaljer og har en sterk språk- og hørselshukommelse.
Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[2], men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale utviklingshemmingen i Williams’ syndrom.[3]
Se også[rediger | rediger kilde]
Referanser[rediger | rediger kilde]
- ↑ «Medisinsk beskrivelse av Williams’ syndrom». Frambu. 8. mars 2019. Besøkt 25. april 2024.
- ↑ A.K. Ewart og andre, «Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome», Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
- ↑ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli
Eksterne lenker[rediger | rediger kilde]
- Norsk forening for Williams’ syndrom
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
- Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger
 | Helsemessige forbehold: Du bør aldri bruke informasjon fra internett, inkludert Wikipedia, som eneste kilde til avgjørelser eller tiltak i helsemessige spørsmål. Ved legemiddelspørsmål bør du rådspørre apotek eller lege, ved helsespørsmål relevant autorisert helsepersonell, og ved dyresykdom bør du rådspørre veterinær. Bruk aldri reseptbelagte legemidler uten etter råd fra lege. Søk råd på apoteket ved bruk av reseptfrie legemidler, kosttilskudd og naturmidler, spesielt om du også bruker reseptbelagte midler. Bruk av flere legemidler samtidig kan gi utilsiktede effekter. |