Redigerer Williams’ syndrom

'''Williams’ syndrom''' eller '''Williams-Beuren-syndrom''' (forkortet '''WS''') er en [[sjelden tilstand]] som skyldes en [[mutasjon]] på [[kromosom 7|det syvende kromosomet]]. Per 2024 er det i overkant av 200 personer med syndromet registrert i Norge.<ref>{{Kilde www|url=https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-williams-syndrom/?c=14&d=772|tittel=Medisinsk beskrivelse av Williams’ syndrom|besøksdato=2024-04-25|dato=2019-03-08|språk=nb-NO|verk=Frambu}}</ref>

[[Fil:Williams syndromeCCBY.jpg|thumb|Williams’ syndrom er en forsiktig, [[Medfødte misdannelser|medfødt misdannelse]] som skyldes en [[mutasjon]] i [[kromosom 7]]. Personer med [[syndrom]]et har karakteristiske ansiktstrekk som bred munn, store kinn, lang [[filtrum]], liten nese og liten hake. Bildene B, C og D viser samme person 15 måneder, 3 år og 21 år gammel (personen med syndromet til høyre er 28 år).{{byline|[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3999462/figure/F1/ E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd]}}]]Personer med [[syndrom]]et har markerte ansiktstrekk, mild til moderat [[psykisk utviklingshemmet|psykisk utviklingshemming]], men med relativt høy [[språklig utvikling]], og de er snakkesalige. Språklig og motorisk utvikling er oftest forsinket, men mange personer med diagnosen oppfatter mange detaljer og har en sterk språk- og hørselshukommelse.

Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med [[elastin]]-genet<ref>A.K. Ewart og andre, «Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome», ''[[Nature Genetics]]'', 5(1):11-16, 1993 september.</ref>, men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet ''LIMK1'' er også i regionen og er uttrykt i [[sentralnervesystemet]]. 
Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale utviklingshemmingen i Williams’ syndrom.<ref>J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", ''[[Cell]]'', 86(1):59-69, 1996 juli</ref>

==Se også==
* [[Sjeldne tilstander]]

== Referanser ==
<references/>

== Eksterne lenker ==
* [https://www.nfws.no/ Norsk forening for Williams’ syndrom]
* [[Johns Hopkins University]], [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050 "Williams-Beuren syndrome"], ''[[Online Mendelian Inheritance in Man]]''.
* [http://www.frambu.no/ Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger]

{{helsenotis}}
{{Autoritetsdata}}
[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik ]]
[[Kategori:Sjeldne tilstander]]