Hypofosfatasi HPP

Fra Wikisida.no
Sideversjon per 31. des. 2024 kl. 14:12 av nb>Kjetil r (La til Kategori:Sjeldne tilstander via HotCat)
(diff) ← Eldre sideversjon | Nåværende sideversjon (diff) | Nyere sideversjon → (diff)
Hopp til navigering Hopp til søk

Hypofosfatasi ( HPP forkortet) er en sjelden, arvelig, for tiden ikke helbredelig forstyrrelse i benmetabolismen som først og fremst manifesterer seg i skjelettets struktur . Det kalles også Rathbun-syndrom eller rakitt med fosfatase-mangel og forveksles ofte med andre sykdommer som rakitt eller osteoporose eller OI ( osteogenesis imperfecta ). Grunnet nflammatoriske prosesser i bein, ledd og muskler, kan det også forveksles med revmatiske sykdommer . Sykdommen er autosomal recessiv arvelig.