Redigerer Zellwegers syndrom

'''Zellwegers syndrom''' er et uvanlig og arvelig syndrom som påvirker [[peroksisomer]].<ref>[https://no.amenajari.org/articles/rare-diseases/zellweger-syndrome-symptoms-and-prognosis.html https://no.amenajari.org/articles/rare-diseases/zellweger-syndrome-symptoms-and-prognosis.html]</ref> Dette er spesielle organeller i cellene som sørger for å nøytralisere giftige stoffer. Barnet som er berørt av syndromet har både øyeskade ([[retinopati]]) og et gjenkjenbart utseende med lang panne, stor frontskalle, [[epikantisk fold]], ører med lav plassering og liten hake. Det antas at alle med syndromet har hørseltap.<ref>[https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:vQN_D80_wZIJ:https://oslo-universitetssykehus.no/Documents/Medisinsk%2520biokjemi/Medf%25C3%25B8dte%2520metabolske%2520sykdommer/Peroksisomale%2520sykdommer.pdf+&cd=2&hl=no&ct=clnk&gl=no&client=firefox-b-d Peroksisomale sykdommer] ([[PDF]]). Oslo Universitetssykehus.</ref>

Barn med Zellwegers syndrom har ofte svake muskler, noe som fører til at de ikke beveger mye på seg. Syndromet fører ofte med seg at de har problemer med å suge og svelge, lav fødselsvekt og er kortere i høyden enn gjennomsnittet. Barn har ofte kramper og en forsinket motorisk og mental utvikling. 

I tillegg til retinaendringer, er [[grå stær]] og andre øyeendringer til stede hos mange barn. Det er uvanlig at barnet er eldre, enn 6 måneder. Imidlertid er det noen tilfeller der barna ser ut til å ha en mildere variant av syndromet. Syndromet er oppkalt etter barnelege og professor Hans Ulrich Zellweger (1909–90). Det anslår at rundt 140 000 barn blir født med syndromet på verdensbasis.

==Behandling==
Foreløpig er ingen behandling kjent. Det prøves en rekke lindrende type behandling som kan minke symptomene.

== Referanser ==
<references />

==Eksterne lenker==
*[https://sml.snl.no/Zellwegers_syndromspektrum Zellwegers syndrom, Store Norske Leksikon]


{{Autoritetsdata}}
[[Kategori:Barnesykdommer]]
[[Kategori:Sjeldne tilstander]]