Redigerer Wiedemann-Steiner syndrom

'''Wiedemann-Steiner syndrom''' er en sjelden genetisk forstyrrelse som fører til forsinkelser i utviklingen. Syndromet ble opprinnelig forklart i 1989 av [[Hans-Rudolf Wiedemann]].<ref>Wiedemann H-R, Kunze J, Dibbern H. 1989. Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis 3rd edition. Stuttgart: Schattauer. s 198–199. ISBN 9783794516827</ref> Det genetiske grunnlaget ble først identifisert av Dr. Wendy D. Jones i 2012.<ref>[https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/beskrivelse-av-diagnosen-2/ Beskrivelse av Wiedemann-Steiners syndrom] Frambu - kompentansesenter for sjeldne diagnoser</ref> Syndrommet kan være gjeldene til globale utviklingsforstyrrelser, [[søvnvansker]], foring- og fordølelsekompleksiteter, spesifikke ansiktsfunksjoner, lav høyde, [[hypotoni]], noe kraftige øyenbrun og små øyespalter, tannhelseproblemer, hårete albuer, lange øyevipper, osv.<ref>[http://www.wssfoundation.org/wiedemann-steiner-syndrome/ "What is Wiedemann–Steiner Syndrome? – WSS Foundation".] WSS Foundation.</ref> Diagnosen viser fra person til person stor variasjon i hvordan den presenterer seg.

==Symptomer==
Symptomer i Wiedemann-Steiner syndrom er:<ref>Steiner, CE; Marques, AP (April 2000). "Growth deficiency, mental retardation and unusual facies". Clinical Dysmorphology. 9 (2): 155–6. doi:[https://journals.lww.com/clindysmorphol/Citation/2000/09020/Growth_deficiency,_mental_retardation_and_unusual.21.aspx 10.1097/00019605-200009020-00021]. PMID [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10826636/ 10826636].</ref>

*Lav høyde
*Utviklingsforstyrrelse
*Varierende grad av utviklingshemning
*Liten muskelmasse (spesielt i spedbarnsalder)
*Hårete albuer (hypertrichosis cubiti)
*Karakteristisk ansiktstrekk

==Årsak==
Årsaken til syndromet kan være koblet opp til en mutasjon i genet KMT2A på [[kromosom]] 11q.23.3. Dette genet er viktig i regulering til andre gener. Genet påviket kromatin-mediert transkripsojon og er samme utfall som andre syndromer med lignende trekk som [[Cornelia de Langes syndrom]] og [[Coffin-Siris syndrom]]. KMT2A-genet omfatter nervesystemet, hjertet, nyrer, mage/tarm lever og imunnsystemet, men organmisdannelser er likevel ikke vanlig ved syndromet.

==Arvelighet==
Arvelighet er dominant, hvilket kan sies at et [[individ]] med syndromet har 50% sjanse på å overføre tilstanden videre hvis individet selv får barn.

==Forekomst==
Foreløpig er det ingen oversikt over hvor mange som har diagnosen i [[Norge]] siden diagnosen er relativ ny hvor symptomene og utviklingsforstyrrelsen kan variere fra person til person. Det ser ut til at flere kan få diagnosen på sikt i og med at den er tatt med i utredning av [[utviklingshemming]].

==Behandling==
Behandling må tilpasses til symptomene og plager det enkelte individet har. Oppfølging ved helsestasjon er et viktig ledd i behandlng, selv om det i perioder er kontroll på sykehus. Ved diagnotisering anbefales det å undersøke [[hjerte]] og gjøre [[ultralyd]] av nyrer/urinvei/lever/milt hvis ikke det er gjort før. Dersom det viser seg at individet har hjertefeil, kan forebyggende [[antibiotika]]behandling anbefales.

== Referanser ==
<references />

[[Kategori:Syndromer]]
[[Kategori:Sjeldne tilstander]]