Redigerer
Velo-cardio-facialt syndrom
Hopp til navigering
Hopp til søk
Advarsel:
Du er ikke innlogget. IP-adressen din vil bli vist offentlig om du redigerer. Hvis du
logger inn
eller
oppretter en konto
vil redigeringene dine tilskrives brukernavnet ditt, og du vil få flere andre fordeler.
Antispamsjekk.
Ikke
fyll inn dette feltet!
{{opprydning|dato=2020-12}} '''Velo-cardio-facialt syndrom''' er en tilstand som skyldes en forandring i [[Kromosom 22|kromosompar 22]]. En del av kromosomet er tapt – det kan påvises en delesjon i den lange armen av kromosom 22. 90 % av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (mutasjon), noe som innebærer at det normalt ikke er noen familiær sammenheng. == Diagnosen og navnet == Diagnosen stilles ut fra klinisk mistanke og kan bekreftes ved en kromosomundersøkelse (som foretas ved blodprøve). Det antas at syndromet rammer ca. én av 3 000-4 000 individer. I 2006 var det 80-90 kjente tilfeller i Norge. Syndromet er også kjent som ''DiGeorges syndrom'', ''kromosom 22q11 syndrom'', ''kromosom 22q11 delesjonssyndrom'', ''Takaos syndrom'' og ''CATCH 22'' (i Sverige). I Norge kalles imidlertid alle disse nå (dvs. fra 2010) for ''velo-cardio-facialt syndrom''. Syndromet ble oppdaget på ulikt hold – av den amerikanske barnelegen Angelo DiGeorge i 1965, av japanske barnehjerteleger i 1976 og av den amerikanske logopeden Robert Shprintzen i 1978. Dette er en av grunnene til at syndromet har fått flere navn, men på 1990-tallet fant man ut at de ulike symptomene berodde på en og samme kromosomavvikelse. == Symptomer == Syndromet er karakterisert ved ulike misdannelser i hjerte og nyrer, hypoparatyreoidisme (lavt kalsium), psykiatriske lidelser, lærevansker (spesielt nonverbale vansker), talebesvær med nasalt preg og nedsatt hørsel. Ofte tilkommer nedsatt muskelspenst/muskelstyrke og problemer med tannhelse. Lett mental retardasjon er vanlig, ofte emosjonelle vansker, problemer med egenledelse og nonverbal kommunikasjon. Det er påvist økt frekvens av schizofreni og bipolar lidelse blant personer med velo-cardio-facialt syndrom. Men det er store individuelle variasjoner mellom personer med syndromet. Personer med diagnosen er ofte kjennetegnet ved liten ansiktsmimikk, at ansiktet er langt, med liten munn og nedadvendte munnviker, kort nese og små, lavtsittende ører. Umiddelbart skiller ikke personen seg nødvendigvis ut, men sett sammen med andre med velo-cardio-facialt syndrom blir helheten i trekkene mer tydelig. Diagnosen medfører ulike grader av funksjonshemming og i noen tilfeller lettere psyksisk utviklingshemming. == Eksterne lenker == * [https://web.archive.org/web/20110207182622/http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=68 Beskrivelse av syndromet hos Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger] {{Autoritetsdata}} [[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]
Redigeringsforklaring:
Merk at alle bidrag til Wikisida.no anses som frigitt under Creative Commons Navngivelse-DelPåSammeVilkår (se
Wikisida.no:Opphavsrett
for detaljer). Om du ikke vil at ditt materiale skal kunne redigeres og distribueres fritt må du ikke lagre det her.
Du lover oss også at du har skrevet teksten selv, eller kopiert den fra en kilde i offentlig eie eller en annen fri ressurs.
Ikke lagre opphavsrettsbeskyttet materiale uten tillatelse!
Avbryt
Redigeringshjelp
(åpnes i et nytt vindu)
Maler som brukes på denne siden:
Mal:Amboks
(
rediger
)
Mal:Autoritetsdata
(
rediger
)
Mal:Opprydning
(
rediger
)
Modul:Arguments
(
rediger
)
Modul:External links
(
rediger
)
Modul:External links/conf
(
rediger
)
Modul:External links/conf/Autoritetsdata
(
rediger
)
Modul:Genitiv
(
rediger
)
Modul:Message box
(
rediger
)
Modul:Message box/ambox.css
(
rediger
)
Modul:Message box/configuration
(
rediger
)
Modul:Yesno
(
rediger
)
Denne siden er medlem av 2 skjulte kategorier:
Kategori:Opprydning-statistikk
Kategori:Opprydning 2020-12
Navigasjonsmeny
Personlige verktøy
Ikke logget inn
Brukerdiskusjon
Bidrag
Opprett konto
Logg inn
Navnerom
Side
Diskusjon
norsk bokmål
Visninger
Les
Rediger
Rediger kilde
Vis historikk
Mer
Navigasjon
Forside
Siste endringer
Tilfeldig side
Hjelp til MediaWiki
Verktøy
Lenker hit
Relaterte endringer
Spesialsider
Sideinformasjon