Redigerer Punktmutasjon

[[Fil:Remplacement CGAT.png|thumb|Eksempel på punktmutasjon i DNA-sekvens]]
'''Punktmutasjon''' er en genvariasjon der det skjer en baseutskiftning i [[DNA]]et, for eksempel fra sekvensen A<big>'''T'''</big>TCCG til A<big>'''A'''</big>TCCG. Den er en såkalt ''single base substitution'',<ref>{{cite web |url=http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html |title=What is a mutation? |publisher=University of Texas, El Passo |accessdate=23. januar 2017 |archive-date=2016-12-03 |archive-url=https://web.archive.org/web/20161203211104/http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html |url-status=yes }}</ref> og er dens miste type [[mutasjon]] som er mulig.

==Biskrivelse==
Ved en punktmutasjon skjer det:
#enten at en enkeltbase [[nukleotid]] erstattes av et annet nukleotid av det genetiske materialet (normalt [[DNA]]),<ref>{{cite web |url=http://rosalind.info/glossary/point-mutation/ |title=Glossary: point mutation  |publisher=Rosalind |accessdate=23. januar 2017}}</ref> or
#eller at et enkeltbasepar innføyes eller fjernes.<ref>{{cite web |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21955/ |title=How DNA changes affect phenotype |author= |website= |publisher=National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine |accessdate=23. januar 2017}}</ref>

En ''nonsense mutation'' er en punktmutasjon i en DNA-sekvense dom flrer til et tidlig [[stop codon]].<ref>Eldon D Enger; Frederick C Ross; David B Bailey, ''Concepts in Biology'', 12th Edition (London: McGraw-Hill, 2007), s. 158</ref> Dette fremstår som et ''nonsense codon'' i [[Transkripsjon (biologi)|transkribert]] [[mRNA]]. For det meste vil det [[protein]] som transkriberes fra dette mRNA ikke fungere.

Punktmutasjoner kan forekomme både i kodende ([[gen]]er) og ikke-kodende områder i [[genom]]et, og effekten av en punktmutasjon kan derfor være meget forskjellig. At det finnes punktmutasjoner i kodende områder betyr ikke nødvendigvis at det skjer en endring i [[aminosyre]]<nowiki></nowiki>rekkefølgen av det produserte [[protein]]et, idet det finnes flere [[genetisk kode|genetiske koder]] for det samme protein.

Punktmutasjoner som medfører det samme protein kalles synonyme (eller «[[Taus mutasjon|tause]]»). Punktmutasjoner i ikke-kodende områder kan ha betydning for geners ''splicing'' eller binding av [[Transkripsjon (biologi)|transkripsjonsfaktorer]].

== Enkeltnukleotidpolymorfi ==
En punktmutasjon som forekommer tilstrekkelig ofte i en populasjon kan kalles en [[enkeltnukleotidpolymorfi]] etter det engelske ''single nucleotide polymorphism'' (SNP) — uttalt ''snip''.

== Referanser ==
<references />

{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Mutasjon]]
[[Kategori:DNA]]