Redigerer Osteogenesis imperfecta

[[Fil:Characteristically_blue_sclerae_of_patient_with_osteogenesis_imperfecta.jpg|thumb|Blåfarget [[sclera]] er et klassisk symptom hos personer med osteogenesis imperfecta]]
'''Osteogenesis imperfecta''' ('''OI'''), noen ganger omtalt som medfødt beinskjørhet, er en genetisk bindevevsykdom. Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved benskjørhet, overbevegelige ledd, blå bindehinner (sene-hinner) i øynene, tannbensavvik, hørseltap og redusert høydevekst. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. De fleste typene OI er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige. 

Årsaken til sykdommen er hos de fleste en feil i kollagen type I, det vil si en defekt i bindevevet. Dette gir seg hovedsakelig utslag i svake knokler, men kan også påvirke muskler, sener o.l. Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, og må ikke forveksles med ervervet benskjørhet ([[Osteoporose]]). Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene. 

==Se også==
*[[Sjeldne tilstander]]

==Eksterne lenker==
* [http://www.nfoi.no/ Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta]
* [https://web.archive.org/web/20120702191251/http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/trs/diagnoser/oi/Sider/oi.aspx TRS senteret ved Sunnaas Sykehus (Nasjonalt spesialkompetansesenter)]

{{stubb}}

{{helsenotis}}
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]
[[Kategori:Sjeldne tilstander]]