Redigerer Klinefelters syndrom

{{Infoboks sykdom
 | Bilde          =
 | Bildetekst     =
 | Navn           = Klinefelters syndrom
 | ICD10          = Q98.4
 | ICD9           = {{ICD9|758.7}}
 | ICPC2          =
 | ICDO           =
 | OMIM           =
 | eMedicineSubj  =
 | eMedicineTopic =
 | DiseasesDB     = 7189
 | MedlinePlus    =
 | MeshNavn       =
}}
'''Klinefelters syndrom''', også kalt 47,XXY syndrom, er en [[trisomi]] som  rammer menn. Denne [[kromosom]]feilen kommer av en ekstra versjon av [[X-kromosom]]et. Den normale [[kjønnskromosom]]konfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelters syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.<ref>{{Kilde www|url=https://frambu.no/diagnose/klinefelters-syndrom/|tittel=Klinefelters syndrom - Frambu|besøksdato=2025-01-15|dato=2019-02-26|språk=nb-NO}}</ref><ref name=":0" /><ref name=":1" /> 

==Presentasjon==

Det er den ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene og problemene som er spesifikke for personer med Klinefelters syndrom. Hos menn med 47,XXY er disse misdannelsene av mindre grad, og de aller fleste er velfungerende individer med kun små fysiske og ingen psykisk utviklingshemming. Det mest alvorlige symptomet til Klinefelters syndrom er sterilitet, dårlig eller ingen [[testikkel]]funksjon og lave [[testosteron]]verdier. Andre fysiske trekk kan være utvikling av brystvev og et barnlig, ungt utseende. Menn som er rammet er også disponert for [[brystkreft]], [[åreknuter]] og [[diabetes mellitus]]. Den eneste metoden for å påvist Klinefelters syndrom, er ved [[gen]]etisk testing.

==Hyppighet og behandling==
Rundt 1 av 660 menn blir født med Klinefelters syndrom<ref name=":0">{{Kilde www|url=https://www.helsebiblioteket.no/innhold/retningslinjer/pediatri/generell-veileder-i-pediatri/2.endokrinologi-metabolisme-og-genetikk/2.21-klinefelter-syndrom|tittel=2.21 Klinefelter syndrom|besøksdato=2025-01-14|språk=no|verk=Helsebiblioteket}}</ref><ref name=":1">{{Kilde www|url=https://nhi.no/sykdommer/barn/arvelige-og-medfodte-tilstander/klinefelters-syndrom/forekomst|tittel=Klinefelters syndrom - Forekomst|besøksdato=2025-01-14|dato=2002-12-13|språk=no|verk=NHI.no}}</ref>  Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske revmatologen Harry Klinefelter i [[1942]]. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet ved [[testosteron]]behandling som er frivillig.

== Referanser ==
<references />

==Se også==
*[[Turners syndrom]] 
*[[XYY syndrom]] 
*[[Trippel X syndrom]]

==Eksterne lenker==
* [http://www.klinefelter.no/ Klinefelterforeningen i Norge]
* [https://nhi.no/sykdommer/barn/arvelige-og-medfodte-tilstander/klinefelters-syndrom/ Klinefelters syndrom – Norsk Helseinformatikk]
* [http://www.genetic.org/ The Association for X and Y Variations (AXYS)]
* [http://www.xxyysyndrome.org XXYY Syndrome and XXYY Project] {{Wayback|url=http://www.xxyysyndrome.org/ |date=20140107001642 }}
* [http://www.xxytalk.com XXYTalk – Global Support Group for Klinefelters Syndrome] {{Wayback|url=http://www.xxytalk.com/ |date=20080906193923 }}

{{Autoritetsdata}}
{{helsenotis}}


[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]