Vis kilden til Gen

[[Fil:Gen_norsk.png|right|thumbnail|Gen og DNA]]
Et '''gen''' er en funksjonell enhet av arvelighet bestående av en sekvens [[nukleinsyre]]r som okkuperer et spesielt [[locus]] på et [[kromosom]]. Som regel koder denne funksjonelle enheten for et [[peptid]]. På den måten inneholder genene informasjon om hvordan [[celle]]r bygges og vedlikeholdes <ref name="snl-gen">[http://snl.no/gen Store norske leksikon], gen, besøkt 22.10-2012.</ref><ref name="stedmans-gene">[Stedman's Electronic Medical Dictionary], versjon 7.0, 2006, gene.</ref>. De fleste organismer arver to forekomster av hvert gen: ett fra mor og ett fra far. Genene vil sammen danne et [[genetisk rammeverk]], som vil avgjøre hvordan en organisme vil se ut, fungere, hvilke sykdommer den er disponert for og hvor mye egenskaper kan bli forbedret/trent opp. Derfor ligner avkom mye på sine foreldre, som ligner på foreldrene sine igjen.

== Historikk ==
[[File:Gregor Mendel.png|thumb|Fotografi av pater Gregor Mendel]]
Eksistensen av genene ble først foreslått av augustinerkorherren [[Gregor Mendel]] (1822–1884), en katolsk prest som i 1860 studerte arv hos erteplanter og satte fram en hypotese om en faktor som formidler trekk fra foreldre til avkom. Selv om han ikke brukte begrepet «gen», forklarte han sine resultater i form av nedarvede egenskaper. Mendel var også den første som skilte mellom [[Dominant og recessiv arv|dominante og recessive egenskaper]], oppdaget  forskjellen mellom [[heterozygot]]e og [[homozygot]]e organismer, og forskjellen mellom det som senere skulle bli beskrevet som [[genotype]]n (arvestoffet til en organisme) og [[fenotype]]n (de synlige trekkene til en organisme). 

Mendels nedarvede egenskaper fikk navnet «pangen» av [[Hugo de Vries]] i 1889, «den minste partikkel [som representerer] en arvelig egenskap».<ref>Vries, H. de (1889) Intracellular Pangenesis</ref> 

Den danske botanikeren [[Wilhelm Johannsen]] var den første som brukte ordet «gen», i 1909.<ref name="snl-gen" /> 

I 1941 viste [[George Wells Beadle]] og [[Edward Lawrie Tatum]] at [[mutasjon]]er i genene forårsaket feil i konkrete steg i [[metabolske reaksjonsvei]]er. Dette viste at spesifikke gener kodet for spesifikke [[protein]]er, som førte til "ett gen, et enzym"-hypotesen.<ref>Mark B. Gerstein et al., "What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition," Genome Research 17(6) (2007): 669-681</ref> Etter oppdagelsen av at DNA inneholder genetisk informasjon<ref>Steinman RM, Moberg CL (February 1994). "A triple tribute to the experiment that transformed biology". J. Exp. Med. 179 (2): 379–84. doi:10.1084/jem.179.2.379. PMID 8294854</ref> og etter den molekylære [[DNA#Oversikt_over_molekyl.C3.A6rstruktur|strukturen til DNA]] ble demonstrert av [[James D. Watson]] og [[Francis Crick]] (1953), ble det sentrale dogmet i molekylærbiologi etablert. Det sier at proteiner er translatert fra RNA som er [[RNA transkripsjon|transkribert]] fra DNA. Det har siden blitt vist at dette dogmet har unntak, for eksempel utføres [[Reverstranskripsjon|revers-transkripsjon]] av [[retrovirus]]. 
I 1972 ble den første gensekvensen bestemt,<ref>Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W (1972). "Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein". Nature 237 (5350): 82–8. doi:10.1038/237082a0. PMID 4555447</ref> og i 1977 oppdaget [[Richard J. Roberts]] og [[Phillip Sharp]] at genene kan [[RNA-spleising|deles inn i segmenter]]. De avdekket dette ved hjelp av elektronmikroskopistudier av [[hybrid]]er av RNA og DNA, og ble tildelt [[nobelprisen i fysiologi eller medisin]] i 1993.

==Genom og kromosom==
Det totale settet av gener i en organisme eller celle kalles et [[genom]]. I [[prokaryota|prokaryote]] celler er genene vanligvis lokalisert på ett [[kromosom]] av sirkulært DNA. [[Eukaryota]] har gener på flere lineære DNA-tråder pakket inn i tett DNA-proteinkomplekser som kalles kromosomer. Noen organismer har flere kopier av genomet sitt i hver celle. Celler eller organismer som har bare ett eksemplar av hvert kromosom kalles [[haploid]]e. De som har to kalles [[diploid]]e og de med flere enn to er [[Ploiditet|polyploid]]e. Menneskeceller, unntatt kjønnsceller, har 2 kopier av genomet (diploid) organisert i 23 kromosomer hver.

== Alleler, dominant og recessiv arv ==
Dersom genene finnes i flere varianter, kalles disse [[allele]]r. Hver celle i menneskekroppen, unntatt kjønnscellene, inneholder et helt sett av gener fra begge foreldre (unntatt for gener på kjønnskromosomene hos menn). Det betyr at hvert gen har to eksemplarer: ett fra mor og ett fra far. Gener nedarves codominant. [[Fenotyper]] (de egenskapene vi observerer hos et individ) kan arves dominant, recessivt eller kjønnsbundet. Andre, sjeldne arvemåter finnes. Dominante alleler er observerbare i [[fenotype]]. Om en organisme har ulike alleler eller varianter av et gen kalles den [[heterozygot]] for dette genet, om ikke kalles den [[homozygot]].

La oss si at Ola og Kari har to barn som heter Pål og Maia. Ola har brunt hår og Kari er blond. Faren til Ola har rødt hår og moren hans har brunt hår. Det vil si at Ola arvet et gen som koder for rødt hår fra faren sin og et som koder brunt hår fra moren sin. Genet for brunt hår er dominant og dermed har Ola brunt hår selv om han bærer en kopi som koder rødt hår også. En av Karis foreldre var også rødhåret og hun har to kopier av hårfargegenet: blondt og rødt. Blondt er dominant i forhold til rødt, så er Kari blond. Både Ola og Kari er [[heterozygot]]er.
Pål, barnet til Ola og Kari, arvet to rødhårgenkopier fra begge foreldre og er rødhåret. Han er [[homozygot]]. Maia arvet en rødhårgenkopi fra faren sin og blondhårkopien fra moren sin. Derfor er hun [[heterozygot]] og hennes hår blir blondt.
Dette eksempelet viser hvorfor man i noen tilfeller ikke ligner på foreldrene, men på besteforeldre eller oldeforeldre.

== Gen i molekylærbiologi ==
[[Fil:Gene2-plain-norsk.svg|right|thumbnail|350px|Struktur av et eukaryotisk gen og molekylærbiologiens grunnprinsipp]]

I [[molekylærbiologi]] er et gen en del av DNA-tråd som koder for [[RNA|RNA-molekyl]]. Sekvensen av [[nukleotid]]er (altså DNA-byggeblokker eller [[basepar]]) utgjør en funksjonell enhet som ofte er spredt over et større segment av DNA. I genets DNA-segment finnes det kodende delene av genet ([[ekson]]) innimellom ikke-kodende områder ([[intron]]).

Gener koder for forskjellige RNA molekyler, som [[rRNA]], [[tRNA]], [[miRNA]] og [[mRNA|budbringer-RNA]] (eller mRNA etter engelsk messenger RNA). De som koder for mRNA er kalt protein-kodende gener. Et protein-kodende gen inneholder informasjon om hvordan et bestemt [[protein]] (eller et sett av proteiner, se [[RNA-spleising#Alternativ spleising|alternativ spleising]]) i en celle skal bygges opp. For å få produsert et protein blir et gen lest av et spesielt [[enzym]] (kalt [[RNA polymerase]]) og en [[RNA]]-sekvens som tilsvarer genets DNA-sekvens blir produsert. Prosessen kalles [[RNA transkripsjon]] (eller syntese) og resulterer resulterer i et primærtranskript som kalles forløper-mRNA ([[pre-mRNA|precursor-mRNA]] eller [[pre-mRNA]]). mRNA-transkriptet (laget i [[cellekjerne]]n) transporteres så til [[cytoplasma]]. Underveis blir transkriptet modifisert og gjort om til mRNA, før transkriptet havner hos [[ribosom]]et. På ribosomet produseres proteinet. Hele prosessen, altså veien fra DNA via RNA til proteiner, kalles ofte molekylærbiologiens grunnprinsipp eller dogme.

'''Prokaryote genstruktur'''

[[Prokaryota|Prokaryote]] gener er ganske enkle i forhold til eukaryotiske gener (se nedenfor). Et prokaryotisk gen koder for bare et protein og det er regulert på en enkel måte. Foran i genet sitter en [[promotor (Genetikk)|promotor]] som signaliserer hvor transkripsjon av genet skal starte. Veldig ofte er flere prokaryotiske gener som koder for proteiner med beslektede funksjoner transkribert sammen. De er gruppert sammen langs DNA-trådene og har en felles promotor. Denne gengruppen kalles [[operon]].

'''Eukaryote genstruktur'''

[[Eukaryota|Eukaryote]] gener kan være svært kompliserte og inneholde elementer som: 
*[[ekson]] – DNA-sekvenser som koder for proteiner
*[[intron]] – DNA-sekvenser som etter transkripsjon blir fjernet fra RNA-tråden
*utranslaterte regioner ([[UTR]]) – deler av ekson-sekvenser som blir transkribert (til pre-mRNA) men ikke translatert. UTR-regioner finnes enten i begynnelsen eller i slutten av et ekson
*[[promotor (Genetikk)|promotor]] – et område av DNA som signaliserer hvor transkripsjon av et gen skal starte. Promotoren befinner seg som oftest rett før genet
*[[enhancer]]e og [[silencer]]e – områder i DNA som ved aktivering regulerer hvor ofte et gen blir transkribert. 

Det er ikke enighet om hva et gen er. Et eksempel på en definisjon av et gen er et DNA-fragment som koder for et [[protein]]. Ifølge denne definisjonen inneholder et gen bare de kodende fragmentene av DNA (altså [[ekson]]). Hvis genet defineres som en genomisk sekvens som blir representert i [[pre-mRNA]] transkriptet, hører også [[intron]] og andre ikke oversatte (men transkriberte) sekvenser til genet. Den nyeste og mest vidtfavnende definisjonen sier at genet er "en region i en genomisk sekvens som tilsvarer en enhet av [[arv]], som er knyttet til regulatoriske regioner, transkriberte regioner, og andre funksjonelle sekvensregioner".<ref>Group of the Sequence Ontology consortium, coordinated by K. Eilbeck, cited in H. Pearson. (2006). Genetics: what is a gene? Nature, 441, 398-401</ref> Det vil si at alle de elementene som bidrar til [[genuttrykk]]et også omfattes av definisjonen. Denne definisjonen passer også med historiske betraktninger om arv, se avsnittet [[Gener#Historikk|Historikk]].

==Mutasjoner==

Når en celle deler seg i to, blir DNA-et kopiert til to eksemplarer – en kopi for hver celle. Prosessen kalles [[DNA-replikasjon]]. Det er svært viktig at DNA replikeres nøyaktig. Spontane feil ved replikasjon oppstår veldig sjelden. Hos prokaryoter skjer det i gjennomsnitt 7 feil per 10<sup>7</sup> (Bakteriofag M13) til hvert 10<sup>11</sup> replikerte basepar(i soppen''Neurospora crassa''). Hos eukaryoter som har enda bedre DNA-reparasjonsmekanismer oppstår feil en gang hvert 10<sup>10</sup>-10<sup>11</sup> basepar.<ref>Rates of Spontaneous Mutation Drake et al. Genetics, 1998</ref> Feil som oppstår under replikasjon kalles mutasjoner. Noen mutasjoner er spontane feil som skjer ved replikasjon, mens andre skyldes  at DNA-et blir eksponert for mutagener som UV, stråling og mutagene kjemikalier.

Mutasjoner som ikke er dødelige akkumuleres i DNA. De fører til økt genetisk variasjon. Dersom mutasjonen er gunstig, blir den beholdt i befolkningen. For eksempel kan en sommerfugl produsere avkom med nye mutasjoner. De fleste av disse  mutasjonene vil ikke ha noen effekt, men dersom fargen på et av avkommene til sommerfuglen endres, kan dette gjøre det vanskeligere (eller lettere) for rovdyrene å se. Dersom fargeendringen er fordelaktig er sjansen for at denne sommerfuglen overlever og produserer sine egne avkom litt bedre – den er bedre tilpasset til miljøet. Over tid vil antall sommerfulger med denne mutasjonen øke.

En måte å klassifisere mutasjoner i gener er påvirkningen på produsert protein:
*stille mutasjon – mutasjon som ikke fører til endring  av [[aminosyre]]n (protein-byggeblokk)
*[[missense-mutasjon]] – mutasjon som fører til endring av en aminosyre i proteinet
*nonsense-mutasjon – resulterer i et tidlig stopp-kodon (stopp-kodonet signaliserer slutt av transkripsjon og fører til kortere proteinkjede i proteinet)
*leseramme-mutasjon (eng. ''frameshift'') – Tre nukleotider koder for en aminosyre. Dersom noen nukleotider er fjernet (eng. ''deletion'') eller lagt til DNA (eng. ''insertion'') blir leserammen i genet forskjøvet (med mindre antall nukleotider fjernet eller lagt til er muliplum av 3). Noen av nukleotidene som kodet for en aminosyre hører da til et annet kodon, og dette kan føre til at det ferdige proteinproduktet er helt annerledes enn før mutasjonen.

== Se også ==
* [[Genetikk]]
* [[Bioteknologi]]
* [[Bioinformatikk]]
* [[Pseudogen]]

==Referanser==
<references/>

==Litteratur==
* Dag O. Hessen og Thore Lie: ''Genenes gåte''. Spartacus forlag 2007. ISBN 978-82-430-0416-0
* [https://web.archive.org/web/20090922101752/http://gensidene.uib.no/start.html Gensidene hos uib.no]
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Gener| ]]