Redigerer Dystrophia myotonica

{{infoboks sykdom
 | ICD10          = {{ICD10|G|71|1|g|70}}
}}
'''Dystrofia myotonika''' eller '''dystrophia myotonica''' er en [[Kronisk sykdom|kronisk]], sakte fremskridende og arvelig systemisk sykdom som rammer musklene.<ref name="OU">Nils Erik Gilhus. [http://www.oslo-universitetssykehus.no/omoss_/avdelinger_/medfodte-og-arvelige-muskelsykdommer_/medisinske-fagartikler_/Sider/Dystrofia-Myotonica.aspx Dystrofia Myotonica] {{Wayback|url=http://www.oslo-universitetssykehus.no/omoss_/avdelinger_/medfodte-og-arvelige-muskelsykdommer_/medisinske-fagartikler_/Sider/Dystrofia-Myotonica.aspx |date=20160605134230 }}; oslo-universitetssykehus.no</ref><ref name="HN">[https://helsenorge.no/sykdom/muskel-og-skjelett/myotonika Dystrofia myotonika] {{Wayback|url=https://helsenorge.no/sykdom/muskel-og-skjelett/myotonika |date=20160603132835 }}; helsenorge.no</ref><ref name="SML">Arvid Heiberg. [https://sml.snl.no/dystrophia_myotonica Dystrofia Myotonica]; Store Medisinske Leksikon</ref> 

Dystrofia myotonika er en av de vanligste muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent risiko for at hvert barn skal få sykdommen.<ref name="HN"/> Det er 10-12 nye tilfeller i Norge hvert år.<ref name="SML"/>

Sykdommen gir svakhet i musklene i hender, armer, bein og ansikt.<ref name="OU"/> Ofte skjer dette kombinert med lidelser i andre organer.<ref name="OU"/> Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer sykdommen, men flere av følgesykdommene (hjerterytmeforstyrrelser, [[grå stær]], forstoppelse mm) kan behandles.<ref name="HN"/>

Genet for dystrofisk myotoni er lokalisert på kromosom 19 (19q13.3). Sykdommen diagnostiseres med en DNA-test.<ref name="SML"/> 

== Referanser ==
<references />
{{helsenotis}}
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev]]