Redigerer Cornelia de Lange syndrom

{{Kildeløs|Helt uten kilder.|dato=10. okt. 2015}}
'''Cornelia de Lange syndrom''' (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som ofte kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, [[dysmeli]] (ekstremitetsmisdannelser) av hender og/eller armer og utviklingshemning. Syndromet finnes i utallige variasjoner og alvorlighetsgrader.<br />

Forekomsten av [[syndrom]]et er omtrent 1:40&nbsp;000, noe som i Norge tilsvarer et barn i året. Det er noe større forekomst blant jentebarn enn blant guttebarn.<br />

Årsaken til syndromet er en spontan [[mutasjon]], som i halvparten av tilfellene finnes på [[kromosom]] 5. Arvelighet spiller svært liten rolle, da par som har fått et barn med CdLs har rundt 1% risiko for å få et barn til med samme syndrom ved et senere [[svangerskap]].<br />

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for syndromet, men det kan settes igang behandling for de ulike symptomene. Tilstanden er ikke fremadskridende.<br />


'''Symptomer'''<br />
*Lavere fødselsvekt og lengde enn svangerskapets lengde skulle tilsi
*Sammenvokste øyenbryn og lange tette vipper
*Liten oppstoppernese, lavtsittende [[øre]]r og liten hake
*Smale lepper med ganske stor avstand fra leppe til nese
*Uvanlig mye kroppsbe[[hår]]ing og lavt hårfeste i nakke og panne
*Hes [[stemme]] og gråt
*Dårlig [[syn]] og/eller [[hørsel]]
*[[Dysmeli]]
*Misdannelser i [[Fordøyelsessystem|tarm]]en, av [[nyre]]ne og forskjellige [[hjerte]]feil
*[[Gastroøsofageal refluks]]
*Sen psykomotorisk utvikling
*Dårlig utviklet talespråk
*Matingsvansker

{{helsenotis}}
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]