Redigerer Brachydaktyli type D

'''Brachydaktyli type D''' ([[International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems|ICD-kode]] [[ICD-10 kapittel XVII: Q00-Q99 – Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik|Q71.8]]) er den vanligste formen for [[brachydaktyli]]. Det er en [[Medfødte misdannelser|medfødt]] [[skjelett]]ilstand som [[klinisk]] viser seg i kort, tykk [[tommel]] med bred [[negl]]erot. Det fremste leddet på berørte tomler har vanligvis mellom 50 og 66 prosent av lengden som uberørte har. Tilstanden følger et [[autosomal dominant]] [[Arv (biologi)|arvemønster]].<ref>E. Gray, V.K. Hurt: ''Inheritance of brachydactyly type D'' I: ''The Journal of Heredity'' Bind 75, nr. 4, 1984 julu-august, s.&nbsp;297–299, PMID 6747264.</ref> [[Mutasjon]]er i [[kromosom 2]] [[Locus|(q31.1)]] i [[gen]]et [[HOXD13]], som er viktig for [[Finger|fingerutvikling og -vekst]], er minst en delvis årsak.<ref>OMIM: ''Brachydactyly, Type D; BDD'' http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/113200</ref> Endringer i [[kromosom 7]] (p15) har også blitt foreslått.<ref>K.D. Williams, J. Blangero, J. Subedi, B. Jha, T. Dyer, J.L. Vandeberg, B. Towne, S. Williams-Blangero: ''Nonsyndromic brachydactyly type D and type E mapped to 7p15 in healthy children and adults from the Jirel ethnic group in eastern Nepal'' I: ''American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council'' Bind 25, nr. 6, 2013 november-desember, s.&nbsp;743–750, DOI 10.1002/AJHB 22441, PMID 24022874, PMC 3968259.</ref> Tilstanden ble først beskrevet i 1928 av O. Thomsen.<ref>O. Thomsen: ''Hereditary growth anomaly of the thumb'' I: ''Hereditas'' Bind 10, 1928, s.&nbsp;261-273.</ref>

== Litteratur ==
* N.H. Robin, J. Hurvitz, M.L. Warman, S. Morrison: ''Clinical and molecular studies of brachydactyly type D'' I: ''American Journal of Medical Genetics'' Bind 85, nr 4, 1999 august, s.&nbsp;413–418, PMID 10398270.
* R.M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: ''Stub thumbs in Israel revisited'' I: ''Journal of Medical Genetics'' Bind 21, nr 6, 1984 desember, s.&nbsp;460–462, PMID 6512836, PMC 1049348.
* R.M. Stecher: ''The physical characteristics and heredity of short thumbs'' I: ''Acta genetica et statistica medica'' Bind 7, nr. 1, 1957, s.&nbsp;216–222, PMID 13469150.
* L.S. Wildervanck: ''.'' I: ''Nederlands tijdschrift voor geneeskunde'' Bind 99, nr. 29, 1955 juli, s.&nbsp;2137–2141, PMID 13253723.

== Referanser ==
<references />

== Eksterne lenker ==
* Malacards: ''Brachydactyly, Type D'' http://www.malacards.org/card/brachydactyly_type_d_2

[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]