Redigerer Aniridi

{{Infoboks sykdom
 | Bilde          =
 | Bildetekst     =
 | Navn           = Aniridi
 | ICD10          = Q13.1
 | ICD9           = {{ICD9|743.45}}
 | ICPC2          =
 | ICDO           =
 | OMIM           = 106200
 | eMedicineSubj  = oph
 | eMedicineTopic = 43
 | DiseasesDB     = 723
 | MedlinePlus    =
 | MeshNavn       = Aniridia
 | MeshNummer     = C11.250.060
}}

'''Aniridi''' er en medfødt [[øyesykdom]] som kan oppstå sporadisk eller være nedarvet. Ordet «aniridia» er [[gresk]], og betyr manglende [[regnbuehinne]] (''iris''). Regnbuehinnen er den fargede ringen som omkranser [[pupill]]en, og er [[muskel]]en som får pupillen til å utvide seg eller trekke seg sammen.

PAX 6-[[gen]]et har som oppgave å tilføre øyet tilstrekkelig [[protein]] tidlig i [[foster]]utviklingen. Svikter genet i denne oppgaven, blir barnet født med mangelfullt utviklede [[øye|øyne]]. Det mest karakteristiske er at hele eller store deler av regnbuehinnen mangler. Dersom hele regnbuehinnen mangler, ser øynene svarte ut fordi pupillene er svært store og ikke har evnen til å trekke seg sammen. Dette medfører sterk [[lys]]ømfintlighet.

Vanligvis er også deler av [[netthinne]]n mangelfullt utviklet, som [[fovea]], [[macula]] (''skarpsynflekken'') og [[synsnerve]]n. Personer med aniridi har ofte [[nystagmus]] (urolige øyne), og har høy risiko for å utvikle [[grå stær|grå]] og [[grønn stær]] fra [[fødsel]]en av. Mange får også komplikasjoner med [[hornhinne]]n.

Personer med diagnosen aniridi blir regnet som [[svaksyn]]te. Det finnes store variasjoner, men svært få ser godt nok til å kjøre [[bil]]. Mange mister også synet helt eller delvis etter omfattende øyekomplikasjoner.

Det anbefales å beskytte øynene mot [[solen|sola]] med [[filterbriller]] eller [[solbriller]], og tett oppfølging av øyespesialist. Det bør også tas en [[gentest]] (FISH) av alle barn med sporadisk aniridi for å utelukke syndromal aniridi. Eksempler på syndromal aniridi er WAGR (Wilms tumor, Aniridi, Genitale abnormaliteter, Retardasjon) og [[Gillespie syndrom]] (muskelslapphet og cerebral ataxi). Før man har fått utelukket delesjon av WT1 genet, er det svært viktig med oppfølging av [[nyre]]ne ved [[ultralyd]], med tanke på Wilms tumor. Det anbefales ultralyd hver tredje måned.

== Eksterne lenker ==
* [http://www.aniridi.no/ Foreningen Aniridi Norge ]
* [http://www.aniridi.se/ Nätverket för aniridi i Sverige ]
* [http://www.aniridia.eu/ Aniridia Europe ]
* [http://www.aniridia.net/ Aniridia Foundation International – AFI ]
* [https://archive.today/20030825152619/http://www.aniridia.org/conditions/ The Aniridia Network ]
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sykdommer i øyet og øyets omgivelser]]