Redigerer Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (avsnitt)

=== Genetiske risikofaktorer ===
Fra [[2018]] har forståelsen for genetiske risikofaktorer endret fokus til å forstå at genetisk involvering av autismespekterforstyrrelser er diffuse, og avhengig av et stort antall varianter, hvor noe er vanlig og har liten effekt, og noen er sjeldne og kan ha stor effekt. Genet [[CHD8]] later til å være det som hyppigst er forbundet med autismespekterforstyrrelser, i tilfellene en har funnet en genetisk mutasjon hos personen med ASD.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Autism-associated CHD8 deficiency impairs axon development and migration of cortical neurons|publikasjon=Molecular Autism|doi=10.1186/s13229-018-0244-2|url=https://doi.org/10.1186/s13229-018-0244-2|dato=2018-12-19|fornavn=Qiong|etternavn=Xu|etternavn2=Liu|fornavn2=Yuan-yuan|etternavn3=Wang|fornavn3=Xiaoming|etternavn4=Tan|fornavn4=Guo-he|etternavn5=Li|fornavn5=Hui-ping|etternavn6=Hulbert|fornavn6=Samuel W.|etternavn7=Li|fornavn7=Chun-yang|etternavn8=Hu|fornavn8=Chun-chun|etternavn9=Xiong|fornavn9=Zhi-qi|serie=1|bind=9|sider=65|issn=2040-2392|pmc=PMC6299922|pmid=30574290|besøksdato=2024-06-07}}</ref> Noen med ASD er assosiert med en tydelig preget genetisk tilstand, som [[X syndrom]], på tross av at det kun er 2 % med ASD med det.<ref>[https://www.thelan cet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)31129-2/fulltext "Autism spectrum disorder".]{{Død lenke|dato=januar 2021|bot=InternetArchiveBot}} Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J (august 2018).</ref>

Fra en genetisk meta-undersøkelse i 2016 kom det ut til at det er mellom 74 % og 93 % av personer med ASD, har arvelige symptomer relatert til ASD(merk at symptomer fra ASD, kan potensielt bety at en havner i en annen diagnose kategori enn ASD). <ref name=":1">{{Kilde artikkel|tittel=Autism spectrum disorder|publikasjon=The Lancet|doi=10.1016/s0140-6736(18)31129-2|url=https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31129-2|dato=august 2018|fornavn=Catherine|etternavn=Lord|etternavn2=Elsabbagh|fornavn2=Mayada|etternavn3=Baird|fornavn3=Gillian|etternavn4=Veenstra-Vanderweele|fornavn4=Jeremy|serie=10146|bind=392|sider=508–520|issn=0140-6736|pmc=PMC7398158|pmid=30078460|besøksdato=2024-06-07}}</ref>Gjennom genetiske tvillingstudier fikk man en indikasjon på at det er 7–20 % sannsynlighet for at barnabarna får symptomer knyttet opp til ASD.<ref name=":1" /> Dersom foreldre har et barn med ASD, har de en sjanse på 2–8 % å få et nytt barn med symptomer knyttet opp mot ASD. <ref name=":2" />Dersom barnet med ASD har en enegget tvilling, kan den andre tvillingen ha en sjanse på 36–95 % å få arvet symptomer relatert til ASD<ref name=":2" />. Hvis de er toegget tvillinger, vil den andre bli berørt med en sannsynlighet på 31 %.<ref name=":2">Heritability of autism spectrum disorders: a meta‐analysis of twin studies – Tick – 2016 – Journal of Child Psychology and Psychiatry – Wiley Online Library</ref>

Noen forandringer som forårsaker utvikling på det autistiske spekteret er: SNV-er (enkelt-nukleotid-variasjoner), indeler (innsettinger-sletting) og SV-er (strukturelle varianter). Disse assosiasjonene er identifisert gjennom studier som WEGS ([[helgenomsekvensering]]) og GWAS (gjennomfattende analyseforeningsstudier).