Redigerer DNA-metylering (avsnitt)

== CpG-øyer ==
CpG er kort for ''5'-C-Phosphate-G-3''', som er steder i DNA-strukturen hvor cytosin er etterfulgt av guanin, bare separert av en fosfat-gruppe som alltid separerer basene. Dette skjer i 5' → 3' retningen av DNA-meolekylet, og en slik spesifikk struktur i arvestoffet blir ofte kalt et [[CpG-sete]]. CpG-seter er spredt over hele genomet og er mest studert i områder kalt CpG-øyer (eng: CpG islands). CpG-øyer er betegnelsen på steder hvor det finnes særlig mange CpG-seter etter hverandre, og er oftest lokalisert i områder nær gener, nærmere presist oppstrøms for en gen-promoter. CpG-øyene er, i motsetning til CpG-setene, oftest metyleringsfrie som ivaretas av enkelte [[transkripsjonsfaktorer]].<ref name=":1" /> Dersom en CpG-øy er metylert betyr dette som oftest, men ikke utelukkende, at genet er skrudd av. Man tror derfor at de ikke-metylerte CpG-øyene fremmer uttrykket av gener, som aktiveres av at en transkripsjonsfaktor binder seg til det CpG-rike transkripsjonsstartstedet. Det er estimert at ca 70% av alle gen-promotere er lokalisert innenfor slike CpG-tette områder.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=A genome-wide analysis of CpG dinucleotides in the human genome distinguishes two distinct classes of promoters.|publikasjon=Proc Natl Acad Sci U S A.|url=|dato=2006|forfattere=Saxonov S, Berg P, Brutlag DL|via=|bind=103|hefte=5|sider=1412-7.|sitat=}}</ref> CpG-øyene har følgende definisjonskriterier: områdene er >200 bp (basepar) lange, de består av over 50% GC og ratioet mellom CpG dinukleotider er over 0.6.<ref>{{Kilde bok|tittel=Methods in Enzymology|etternavn=Oberley JM, Farnham PJ.|fornavn=|utgiver=Elsevier Inc.|år=2003|isbn=|utgivelsessted=|side=578|sider=|kapittel=Probing Chromatin Immunoprecipitates with CpG-Island Microarrays to Identify Genomic Sites Occupied by DNA-Binding Proteins|sitat=}}</ref> I nær lokalisasjon til CpG-øyene, finner man områder med høy tetthet av CpG-seter som gir vevsspesifikke metyleringsmønstre. Dette er steder hvor de største metyleringsforskjellene mellom ulike vev finnes, også mellom friskt vev og for eksempel kreftvev. Genomet til pattedyr uttrykker et særlig høyt nivå av CpG-metylering, og selv om det er noen vevsspesifikke forskjeller, er 70-80% av CpG-seter metylert <ref>{{Kilde artikkel|tittel=The diverse roles of DNA methylation in mammalian development and disease.|publikasjon=Nat Rev Mol Cell Biol|url=|dato=2019|forfattere=Greenberg, M.V.C., Bourc’his, D.|via=|bind=20|hefte=|sider=590–607|sitat=}}</ref>. CpG blir ofte brukt i genetiske studier som en markør for endring i en organisme. DNA-metylering skjer i hovedsak på palidrome CpG-øyer i pattedyr, men det har også blitt observert utenom disse områdene.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Mammalian DNA methyltransferases: new discoveries and open questions.|publikasjon=Biochem Soc Trans|url=|dato=2019|forfattere=Humaira Gowher, Albert Jeltsch|via=|bind=46|hefte=5|sider=1191–1202.|sitat=}}</ref>

CpG-øyers endringer i DNA-methylering spiller en nøkkelrolle under gametogenesen og fosterutviklingen.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Establishing the epigenetic status of the Prader-Willi/Angelman imprinting center in the gametes and embryo.|publikasjon=Hum Mol Genet.|url=|dato=2004|forfattere=Kantor B, Kaufman Y, Makedonski K, Razin A, Shemer R|via=|bind=13|hefte=22|sider=2767-79.|sitat=}}</ref><ref>{{Kilde artikkel|tittel=Bidirectional action of the Igf2r imprint control element on upstream and downstream imprinted genes.|publikasjon=Genes Dev.|url=|dato=2001|forfattere=Zwart R, Sleutels F, Wutz A, Schinkel AH, Barlow DP|via=|bind=15|hefte=18|sider=2361-6.|sitat=}}</ref> Selv om et avkom har fått like mye genetisk materiale fra mor som fra far, et [[kromosom]] fra hver, vil ikke dette nødvendigvis bety at gener fra mor og far blir like mye uttrykt. Ofte vil bare ett gen, enten fra kromosomet fra far eller kromosomet fra mor, komme til uttrykk i avkommet. Denne mekanismen er kalt [[imprinting]].                        
                        
CpG forkortelsen må ikke forveksles med CG-forkortelsen. CpG betyr at cytosin følger guanin på en enkel DNA tråd, mens CG betyr at basene danner base-par på en dobbeltrådet DNA-molekyl.