Redigerer Sepn1 / selenon-relatert myopati (avsnitt)

== Diagnostisering ==
Mange tilfeller blir oppdaget i tidlig barndom ved at barnet har vansker med å løfte hodet eller reise seg på vanlig måte fra liggende stilling. Se video med eksempler [https://www.youtube.com/watch?v=83Ym499FQVQ '''her'''] og [https://www.youtube.com/watch?v=z9d55rq_Sro '''her''']. Muskeltilstanden gir svakhet og stivhet i nakke. Tilstanden ble før ofte omtalt som "rigid spine" (stiv rygg), forkorta til RSMD.<ref name=":1">{{Kilde www|url=https://www.curecmd.org/sepn1-selenon|tittel=SELENON Related Myopathy (SEPN1/Rigid Spine Muscular Dystrophy/RSMD1)|besøksdato=2022-08-15|arkiv-url=|arkiv-dato=|språk=en|verk=curecmd|url-status=}}</ref>

En del er lite påvirket noe som gjør at de kan være uvitende om tilstanden til langt ut i voksen alder. Det mistenkes derfor at en del tilfeller ikke blir påvist / diagnostisert.<ref name=":0" />

En presis diagnose kan stilles ved hjelp av gentest basert på en blodprøve.