Redigerer Kombinert malonsyre og metylmalonsyreuri (avsnitt)

== Diagnostisering ==
Grunnet et vidt spekter av symptomer og nedprioriterting ved screening-programmer for nyfødte er ikke CMAMMA ansett som en anerkjent tilstand.<ref name=":0" /><ref name=":5" />

=== Screening-programmer for nyfødte ===
Fordi CMAMMA (grunnet ACSF3) ikke resulterer i en akkumulasjon av methylmalonsyre-CoA, malonyl-CoA, eller propionyl-CoA, og det heller ikke ses abnormaliteter i acylkarnitin-profilen, vil ikke CMAMMA bli oppdaget ved et standard blodprøve-basert screening-program for nyfødte.<ref name=":3" /><ref name=":1" /><ref name=":5" /> 

Unntaget skjer i [[Québec|Quebec]]-området der de i tillegg til en standard blodprøve tar urinprøve 21 dager etter fødsel. Programmet kalles “the Quebec Neonatal Blood and Urine Screening Program”. Dette gjør Quebec interessant for CMAMMA-forskning da det representerer den eneste pasientkohorten i verden uten seleksjonsbias.<ref name=":5" />

=== Malonsyre til metylmalonsyre ratio ===
Ved å regne malonsyre/metylmalonsyre-ratioen i plasma, kan en CMAMMA bli tydelig skilt fra en klassisk metylmalonsyre-acidemi. Dette stemmer for både B12 -respondrere og ikke-respondrere innenfor metylmalonsyre acidemi. Bruk av malonsyre-verdier og metylmalonsyre-verdier i urin er ikke passende for å beregne denne ratioen.<ref name=":0" />

Når det gjelder CMAMMA (grunnet ACSF3) overskrider nivået av metylmalonsyre malonsyre-nivået. I kontrast til dette er det nemlig det motsatte som er tilfelle for CMAMMA grunnet malonyl-CoA decarboxylase-mangelen.<ref name=":6" />

=== Genetisk testing ===
CMAMMA kan diagnostiseres ved en analyse av ACSF3- og MLYCD-genet. Utvidet bærerscreening i løpet av fertilitetsbehandling kan også identifisere bærere av mutasjoner i ACSF3-genet.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria|publikasjon=Molecular Genetics & Genomic Medicine|doi=10.1002/mgg3.1621|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1621|dato=april 2021|fornavn=Marie Cosette|etternavn=Gabriel|etternavn2=Rice|fornavn2=Stephanie M.|etternavn3=Sloan|fornavn3=Jennifer L.|etternavn4=Mossayebi|fornavn4=Matthew H.|etternavn5=Venditti|fornavn5=Charles P.|etternavn6=Al‐Kouatly|fornavn6=Huda B.|serie=4|språk=en|bind=9|issn=2324-9269|pmc=PMC8123733|pmid=33625768}}</ref>