Redigerer Α₁-antitrypsinmangel (avsnitt)

=== Differensialdiagnose ===

==== A1AT og Marfans syndrom ====
[[bindevevssykdommer|Bindevevssyndromet]] [[Marfans syndrom]] har til felles med A1AT at mange pasienter utvikler [[lungeemfysem]] og [[kronisk sinusitt]]. Følgetrekk som er mer typiske for Marfan enn for A1AT inkluderer uvanlig kroppshøyde, [[øket thorakal AP-diameter]], [[arachnodactyli]] (uvanlig lange og smale fingre) og [[aneurisme]]r (utposinger) på [[hovedpulsåren]]. Sykdomsbildet ved [[lungeemfysem]] i forbindelse med disse to diagnosene skiller seg typisk sett ut ved at nedbrytning av lungevevet er [[apikal]] med [[bullæ]] i Marfan og generalisert med hovudvekt på nedre deler av lungene ved A1AT.

==== A1AT og cystisk fibrose ====
Typisk A1AT har en del trekk som gjør det mulig å skille mellom A1AT og [[cystisk fibrose]]:

* En [[svettetest]] vil normalt være negativ ved A1AT og positiv ved cystisk fibrose.
* [[Genetisk test]]ing vil normalt vise [[mutasjon]]er på den lange armen på det 14. kromosomet (14q32.1) ved A1AT og mutasjoner på det 7. kromosomet ved cystisk fibrose.
* Ved A1AT finner en ofte lesjoner og fibrose i [[lever]]en, og en del pasienter vil utvikle [[cirrhose]], og i noen fall også [[leverkreft]]. [[Nekrotiserende pannikulitt]] er en mindre vanlig, men potensielt alvorlig følgesykdom.
* Ved cystisk fibrose finner en ofte problemer med fordøying av [[fett]] og problemer med [[bukspyttkjertel]]en, inkludert [[diabetes mellitus]].

Merk at [[kronisk sinusitt]] tross i hva mange tror ''ikke'' ser ut til å brukbart som skille: Ved cystisk fibrose er kronisk sinusitt svært vanlig, men det har også vist seg at visse typer kronisk sinusitt er overrepresentert ved A1AT.

[[Fil:PiSZ_Europe.png|thumb|left|250px|Geografisk distribusjon av PiSZ-genotypen (heterozygøs moderat til alvorlig A1AD) i [[Europa]].]]

==== A1AD og astma ====
A1AD og [[astma]] kan i stor grad være overlappende, og pasienter med persistent moderat til alvorlig astma generelt og pasienter med [[kronisk obstruktiv lungesjukdom|KOLS]] og/eller [[lever]]symptom spesielt bør utredes for mulig A1AD. Dette er særlig viktig i forbindelse med pasienter med avstamning fra [[Baltikum]], [[Nordvest-Europa]], [[Den iberiske halvøya]] og [[Saudi-Arabia]].