Redigerer Metylmalonsyre (avsnitt)

== Klinisk relevans ==

=== Vitamin B<sub>12</sub>-mangel ===
Økte nivåer av metylmalonsyre kan indikere vitamin B<sub>12</sub>-mangel. Den er imidlertid sensitiv (de som har mangelen, tester nesten alltid positivt), men ikke spesifikk (de som ikke har vitamin B<sub>12</sub>-mangel, kan få påvist forhøyede nivåer av metylmalonsyre).<ref>{{Kilde www|url=https://www.med.emory.edu/EMAC/curriculum/diagnosis/sensand.htm|tittel=Sensitivity and Specificity|arkiv-url=https://web.archive.org/web/20121001105756/https://www.med.emory.edu/EMAC/curriculum/diagnosis/sensand.htm|arkivdato=2012-10-01|dato=|verk=Emory University School of Medicine}}</ref> 90-98 % av pasientene med B<sub>12</sub>-mangel har forhøyede nivåer av metylmalonsyre. Den har lavere spesifisitet ettersom 20-25 % av pasientene over 70 år har forhøyede nivåer av metylmalonsyre, men 25-33 % av dem har ikke B<sub>12</sub>-mangel. Av denne grunn anbefales ikke metylmalonsyretest rutinemessig hos eldre.<ref>{{Kilde www|url=http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/central/b12.html|tittel=B12 Deficiency and Dizziness|verk=www.dizziness-and-balance.com}}</ref>

=== Metabolske sykdommer ===
Et overskudd er forbundet med [[Metylmalonsyreemi|metylmalonsyredemier]].

Hvis forhøyede metylmalonsyrenivåer ledsages av forhøyede malonsyrenivåer, kan dette tyde på stoffskiftesykdommen [[kombinert malonsyre og metylmalonsyreuri]] (CMAMMA). Ved å beregne forholdet mellom malonsyre og metylmalonsyre i blodplasma kan CMAMMA skilles fra klassisk metylmalonsyreemi.<ref>{{Kilde oppslagsverk|tittel=A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA|url=http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531|utgiver=Springer Berlin Heidelberg|oppslagsverk=JIMD Reports, Volume 30|dato=2016|isbn=978-3-662-53680-3|pmc=5110436|pmid=26915364|side=15–22|bind=30|doi=10.1007/8904_2016_531|fornavn=Monique G. M.|etternavn=de Sain-van der Velden|redaktørfornavn=Eva|redaktøretternavn=Morava}}</ref>

=== Kreft ===
Videre har metylmalonsyreakkumulering i blodet med alderen blitt knyttet til tumorprogresjon i 2020.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Age-induced accumulation of methylmalonic acid promotes tumour progression|publikasjon=Nature|doi=10.1038/s41586-020-2630-0|url=https://www.nature.com/articles/s41586-020-2630-0|dato=2020-09-10|fornavn=Ana P.|etternavn=Gomes|etternavn2=Ilter|fornavn2=Didem|etternavn3=Low|fornavn3=Vivien|etternavn4=Endress|fornavn4=Jennifer E.|etternavn5=Fernández-García|fornavn5=Juan|etternavn6=Rosenzweig|fornavn6=Adam|etternavn7=Schild|fornavn7=Tanya|etternavn8=Broekaert|fornavn8=Dorien|etternavn9=Ahmed|fornavn9=Adnan|serie=7824|språk=en|bind=585|sider=283–287|issn=0028-0836|pmc=7785256|pmid=32814897}}</ref>

=== Bakteriell overvekst i tynntarmen ===
Bakterievekst i tynntarmen kan også føre til forhøyede nivåer av metylmalonsyre på grunn av bakterienes konkurranse i absorpsjonsprosessen av vitamin B<sub>12</sub>.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Small Intestinal Bacterial Overgrowth|publikasjon=Gastroenterology & Hepatology|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3099351/|dato=2007|fornavn=Andrew C.|etternavn=Dukowicz|etternavn2=Lacy|fornavn2=Brian E.|etternavn3=Levine|fornavn3=Gary M.|serie=2|bind=3|sider=112–122|issn=1554-7914|pmc=3099351|pmid=21960820|besøksdato=2024-08-09}}</ref><ref>{{Kilde artikkel|tittel=Competition between bacteria and intrinsic factor for vitamin B 12 : implications for vitamin B 12 malabsorption in intestinal bacterial overgrowth|publikasjon=Gastroenterology|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4629318|dato=1972|fornavn=R. A.|etternavn=Giannella|etternavn2=Broitman|fornavn2=S. A.|etternavn3=Zamcheck|fornavn3=N.|serie=2|bind=62|sider=255–260|issn=0016-5085|pmid=4629318|besøksdato=2024-08-09}}</ref> Dette gjelder for vitamin B<sub>12</sub> fra mat og orale tilskudd, og kan omgås med vitamin B<sub>12</sub>-injeksjoner. Det er også en hypotese fra kasusstudier av pasienter med [[Kort tarm-syndrom|korttarmssyndrom]] at overvekst av tarmbakterier fører til økt produksjon av propionsyre, som er et forstadium til metylmalonsyre.<ref name=":4">{{Kilde artikkel|tittel=Vitamin B 12 Status, Methylmalonic Acidemia, and Bacterial Overgrowth in Short Bowel Syndrome|publikasjon=Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition|doi=10.1097/MPG.0b013e31817f9e5b|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1097/MPG.0b013e31817f9e5b|dato=2009|fornavn=Timothy A|etternavn=Sentongo|etternavn2=Azzam|fornavn2=Ruba|etternavn3=Charrow|fornavn3=Joel|serie=4|språk=en|bind=48|sider=495–497|issn=0277-2116}}</ref> Det har vist seg at metylmalonsyrenivåene i disse tilfellene gikk tilbake til det normale ved administrering av [[metronidazol]].<ref name=":4" /><ref>{{Kilde artikkel|tittel=Is Serum Methylmalonic Acid a Reliable Biomarker of Vitamin B12 Status in Children with Short Bowel Syndrome: A Case Series|publikasjon=The Journal of Pediatrics|doi=10.1016/j.jpeds.2017.09.024|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347617312787|dato=2018|fornavn=Lissette|etternavn=Jimenez|etternavn2=Stamm|fornavn2=Danielle A.|etternavn3=Depaula|fornavn3=Brittany|etternavn4=Duggan|fornavn4=Christopher P.|språk=en|bind=192|sider=259–261|pmc=6029886|pmid=29129351}}</ref>