Redigerer Melanin (avsnitt)

== Melaninmangel og -sykdommer ==
Flere ulike, genetiske forandringer kan forårsake [[albinisme]] (eller ''oculokutan albinism'', albinisme i øyne og hud) som oftest arves [[autosomalt recessivt]]. Den vanligste formen, oculokutan albinisme type 2 (OCA2) er spesielt vanlig hos personer med opphav i [[Afrika]]. OCA2 innebærer en medfødt mangel på eller fravær av melanin, og dermed fargepigmenter, i hud, hår og øyne. Hos svarte i USA anslår man at en av 10&nbsp;000 har denne typen albinisme, til sammenligning har en av 36&nbsp;000 hos den hvite befolkningen dette.<ref>[http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm albinism.med.umn.edu]   {{Wayback|url=http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm |date=20081223001138 }}</ref> I visse afrikanske land kan tilstanden være enda vanligere, opp til en av 2&nbsp;000.<ref>[http://www.emedicine.com/oph/topic260.htm www.emedicine.com]</ref> En annen form for albinisme, ''gul oculokutan albinisme'', er i USA vanligere hos [[Amish]] som for det meste er av sveitsisk og tysk avstamning. Disse personene fødes vanligvis med hvit hud og hvitt hår, men utvikler snart normal pigmentering.<ref>[http://www.emedicine.com/oph/topic260.htm www.emedicine.com]</ref>

Albinisme som berører øynene påvirker ikke bare øyets utseende, men også [[syn]]et; personer som er albinoer bruker å få dårlige resultater på synstester. To former av albinisme som er vanlig hos personer fra [[Puerto Rico]], kan også forbindes med lavere livslengde, og flere andre typer av albinisme medfører ulike problemer med for eksempel [[trombocyt]]ene i blodet, [[lunge]]ne og nyrene. Hvilken rolle melaninet spiller for disse symptomene er ukjent.

At albinisme ofte er forbundet med [[døvhet]] har vært kjent helt siden [[Charles Darwin]]s ''[[Artenes opprinnelse]]'' der han noterte at helhvite katter med blå øyne vanligvis er døve.<ref>[http://www.organicsemiconductors.com/ www.organicsemiconductors.com]</ref> Lignende sammenhenger har blitt funnet hos hunder og [[gnagere]]. Hos mennesker finnes en lignende sammenheng i den uvanlige sykdommen [[Waardenbergs syndrom]], som først og fremst forekommer hos [[Hopi]]indianere, der så mange som en av 200 er albinoer. Det kan likevel ikke bevises at mangelen på melanin i seg selv forårsaker døvheten, da de fleste personer som mangler de [[enzym]]ene som behøves for å fremstille melanin har normal hørsel.<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606933 www.ncbi.nlm.nih.gov]</ref> I stedet er det fraværet av melanocytter i ''stria vascularis'' i det [[indre øre]]t som resulterer i at [[sneglehuset]] ikke fungerer som det skal.<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=7521050&query_hl=16&itool=pubmed_docsum www.ncbi.nlm.nih.gov]</ref> Mekanismene bak dette er ikke helt klarlagt. Den neuromotoriske [[Parkinsons sykdom]], som forårsakes av lav syntese av [[dopamin]], har vist seg å medføre lavere innhold av melanin enn normalt i strukturen ''substantia nigra'' i hjernen. Hvorvidt dette har noen effekt i seg selv er ukjent.

=== Melanin og menneskelig tilpassing ===
Melanocyttene fører inn korn av melanin i spesielle [[vesikel|vesikler]] som kalles [[melanosom]]er. Disse føres så over til celletyper i [[overhud]]en. Melanosomene i hver celle samles ovenfor [[cellekjerne]]n, der de beskytter [[DNA]]et i kjernens [[kromosom]]er mot [[UV-stråling]] som kan føre til [[mutasjon]]er. Mennesker med forfedre som har levd lenge nær [[ekvator]] har i alminnelighet større mengder eumelanin i huden, noe som gjør denne brun eller svart og beskytter dem mot soleksponeringen, som gir mennesker med lysere hud en økt risiko for [[melanom]], kreft i melanocyttene. Hud som er mørk av natur eldes også langsommere, og får færre [[rynke]]r enn hvite menneskers hud. Sollys stimulerer [[lever]]en til å produsere [[vitamin D]]. Ettersom store mengder melanin i huden skjermer for solstrålingen, øker mørk hud risikoen for mangel på vitamin D. Under den [[industrielle revolusjon]] i England, da mangelsykdommen [[rakitt]] (engelsk syke) var vanlig, løp de svarte større risiko for å utvikle rakitis ettersom deres hudfarge hindret dem i å nyttiggjøre seg det svake sollyset og produsere D-vitamin. 

Vitenskapen mener at mennesket kommer fra Afrika, og derfor er det trolig at de første menneskene var mørkhudede med melanocytter som produserte store mengder eumelanin. Når mennesker utvandret fra Afrika og slo seg ned i Asia og Europa minsket det evolusjonære trykket på å opprettholde produksjonen av eumelanin ettersom de bodde på steder med mindre sterkt sollys, der behovet for beskyttelse mot solen var mindre. Derfor begynte ulike variasjoner av gener som på ulike måter var innblandet i produksjonen av melanin å vise seg i befolkningen, noe som førte til at befolkninger som bodde langt fra ekvator fikk lysere hud og hår. Man har forsøkt å finne ut om disse forandringene beror på [[gendrift]], tilfeldig forandring eller om det har funnet sted positiv seleksjon for lys hud, kanskje forårsaket av behovet for D-vitamin. Av de to vanlige genetiske varianter som forårsaker lyst hår, virker det som om den ene, Mc1r, ikke har gjennomgått positiv seleksjon<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=10733465&query_hl=31&itool=pubmed_docsum www.ncbi.nlm.nih.gov]</ref> mens den andre, SLC24A5, kan ha gjort det. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16357253&query_hl=33&itool=pubmed_docsum www.ncbi.nlm.nih.gov].