Redigerer BRAF (gen) (avsnitt)

== Mutasjoner som fører til kreft==
Det er kartlagt mer enn 30 ulike mutasjoner av BRAF-genet som forårsaker kreft hos mennesker. Hyppigheten av BRAF-mutasjoner varierer i de ulike krefttypene, fra mer enn 80% i [[malignt melanom|føflekkreft]] til 0-18% i andre svulster, f.eks.  1-3% i lungekrefttilfellene og 5% i [[tarmkreft|tykktarmskreft]].<ref name="pmid12970315">{{cite journal | author = Namba H, Nakashima M, Hayashi T, Hayashida N, Maeda S, Rogounovitch TI, Ohtsuru A, Saenko VA, Kanematsu T, Yamashita S | title = Clinical implication of hot spot BRAF mutation, V599E, in papillary thyroid cancers | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 88 | issue = 9 | pages = 4393–7 |date=september 2003 | pmid = 12970315 | doi = 10.1210/jc.2003-030305 }}</ref>

I 90% av disse tilfellene er [[tymin]] erstattet med [[adenin]] ved [[nukleotid]] 1799. Dette fører igjen til at [[valin|valin (V)]] er byttet ut med [[glutamat|glutamat (E)]] ved kodon 600. Derav navnet V600E. Det er denne mutasjonen som aktiverer enkelte menneskelige kreftformer som er nevnt over.<ref name="pmid18428050">{{cite journal | author = Tan YH, Liu Y, Eu KW, Ang PW, Li WQ, Salto-Tellez M, Iacopetta B, Soong R | title = Detection of BRAF V600E mutation by pyrosequencing | journal = Pathology | volume = 40 | issue = 3 | pages = 295–8 |date=april 2008 | pmid = 18428050 | doi = 10.1080/00313020801911512 }}</ref>

V600E mutasjonen av BRAF-genet har blitt assosiert med [[hårcelleleukemi]] i en rekke studier<ref>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22246856 studies</ref> og er sannsynligvis årsaken til 100% av tilfellene.<ref name="TiacciTrifonov2011">{{cite journal | author = Tiacci E, Trifonov V, Schiavoni G, Holmes A, Kern W, Martelli MP, Pucciarini A, Bigerna B, Pacini R, Wells VA, Sportoletti P, Pettirossi V, Mannucci R, Elliott O, Liso A, Ambrosetti A, Pulsoni A, Forconi F, Trentin L, Semenzato G, Inghirami G, Capponi M, Di Raimondo F, Patti C, Arcaini L, Musto P, Pileri S, Haferlach C, Schnittger S, Pizzolo G, Foà R, Farinelli L, Haferlach T, Pasqualucci L, Rabadan R, Falini B | title = BRAF mutations in hairy-cell leukemia | journal = N. Engl. J. Med. | volume = 364 | issue = 24 | pages = 2305–15 |date=juni 2011 | pmid = 21663470 | doi = 10.1056/NEJMoa1014209 | laysummary = http://scienceblog.cancerresearchuk.org/2011/06/11/research-on-hairy-cell-leukaemia-shows-the-promise-of-new-dna-scanning-technologies/ | laysource = Science Update blog: Cancer Research UK | pmc = 3689585 }}</ref>

De ulike BRAF-mutasjonene vil påvirke kinaseaktiviteten mot [[mitogenaktivert proteinkinase-kinase|MEK]] i ulik grad. De fleste mutantene stimulerer B-Raf-[[kinase]]aktiviteten mot MEK. Men noen mutanter reduserer sin aktivitet mot MEK, men handler via en annen mekanisme (C-RAF) som igjen sender signaler til [[Ekstracellulære signalregulerte kinaser|ERK]].