Redigerer Velo-cardio-facialt syndrom (avsnitt)

== Diagnosen og navnet ==
Diagnosen stilles ut fra klinisk mistanke og kan bekreftes ved en kromosomundersøkelse (som foretas ved blodprøve). Det antas at syndromet rammer ca. én av 3 000-4 000 individer. I 2006 var det 80-90 kjente tilfeller i Norge. Syndromet er også kjent som ''DiGeorges syndrom'', ''kromosom 22q11 syndrom'', ''kromosom 22q11 delesjonssyndrom'', ''Takaos syndrom'' og ''CATCH 22'' (i Sverige). I Norge kalles imidlertid alle disse nå (dvs. fra 2010) for ''velo-cardio-facialt syndrom''. Syndromet ble oppdaget på ulikt hold – av den amerikanske barnelegen Angelo DiGeorge i 1965, av japanske barnehjerteleger i 1976 og av den amerikanske logopeden Robert Shprintzen i 1978. Dette er en av grunnene til at syndromet har fått flere navn, men på 1990-tallet fant man ut at de ulike symptomene berodde på en og samme kromosomavvikelse.