Redigerer Stormorkens syndrom (avsnitt)

== Årsak ==
Sykdommen forårsakes av en enkeltstående [[heterozygot]] [[mutasjon]] i genet som koder [[STIM1]], et protein som registrerer [[kalsium]] og åpner kalsiumkanaler i det [[endoplasmatisk retikulum|endoplasmatiske retikulum]] inne i en [[celle]]. Genmutasjonen fører sannsynligvis til en permanent aktivering av dette proteinet.<ref name="stim1">{{Kilde artikkel| forfatter=Misceo D, Holmgren A, Louch WE, Holme PA, Mizobuchi M, Morales RJ, De Paula AM, Stray-Pedersen A, Lyle R, Dalhus B, Christensen G, Stormorken H, Tjønnfjord GE, Frengen E | tittel= A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. | utgivelsesår=2014 | publikasjon=Hum Mutat. | bind=35 | nummer=5 | sider=556–564 | doi=10.1002/humu.22544 | pmid=24619930 | url=http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/humu.22544/abstract }}</ref> Genmutasjonen ble påvist i 2012 ved [[Oslo universitetssykehus]].<ref name="apollon" />

Forstyrrelsen av kalsiumbalansen forklarer den økte tendensen til muskelkramper, da kalsium er et signalstoff som brukes i forbindelse med muskelaktivitet. Aktiveringen av STIM1 medfører også at [[blodplate]]ne er konstant aktiverte; blodplatene klumper seg hyppigere sammen, men klumpene som dannes er ustabil og klarer ikke å motstå skjærekreftene i blodomløpet.<ref name="tidsskr" /> Dette fører igjen til økt blødningstendens.<ref name="stim1" /> Man har per i dag ikke noen god forklaring på hvorfor personer med Stormorkens syndrom mangler milt, eller hvorfor de har små pupiller som ikke utvider seg i mørket, men det forskes fortsatt på dette området.<ref name="apollon" />