Redigerer Patau syndrom (avsnitt)

==Årsak==
I de fleste tilfeller av Patau syndrom er årsaken trisomi 13, hvor det finnes tre versjoner av [[kromosom 13]], mot normalt kun ett kromosompar. I noen få tilfeller av Patau syndrom har kun noen av individets celler trisomi 13. Dette resulterer i en blanding av friske celler og celler med ekstra arvemateriale, slike tilfeller kalles mosaikk Patau.

Patau syndrom kan også oppstå når en del av kromosom 13 blir knyttet til et annet kromosom, før eller ved unnfangelse. Dette kalles translokasjon og betyr at individet har ett normalt kromosompar 13, pluss ekstra arvemateriale fra kromosom 13 knyttet til ett annet kromosompar. I disse tilfellene er dette ekstra materialet som regel knyttet til kromosom 15. Dette gir en delvis [[trisomi]] for kromosom 15, og syndromet utarter litt annderledes enn vanlig Patau syndrom.

Patau syndrom er som regel ikke arvet fra foreldrene, men oppstår tilfeldig under dannelsen av egg- og sædceller. Egg og sædceller har normalt 23 individuelle kromosomer hver, når unnfangelsen skjer settes disse kromosomene sammen og danner 23 kromosompar med totalt 46 kromosomer. Når en egg- eller sædcelle får en ekstra versjon av kromosom 13, skaper dette konflikt ved unnfangelsen (non-disjunction) og resultatet er en trisomi.

Mosaic Patau er heller ikke arvet, men oppstår under celledeling mens fosteret er ungt. Dette gir en blanding av friske celler og celler med trisomi.

Patau syndrom grunnet translokasjon kan være arvet fra en av foreldrene. En upåvirket person kan ha noe arvemateriale fra sitt kromosom 13 flyttet over til et annet kromosom. En slik translokasjon er balansert og ikke skadelig for personen siden det ikke finnes noe ekstra arvemateriale fra kromosom 13. Dette gir derimot en større fare for at personen får et barn med syndromet.

Felles for alle disse versjonene av Patau syndrom er at det finnes mer informasjon fra kromosom 13 enn det som er normalt. Det er altså dette ekstra arvematerialet som skaper misdannelsene.