Redigerer Kombinert malonsyre og metylmalonsyreuri (avsnitt)

== Symptomer og tegn ==
De kliniske fenotypene av CMAMMA er svært heterogene og varierer mellom å være asymptomatiske, til å gi milde til alvorlige symptomer.<ref name=":2">{{Kilde artikkel|tittel=Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients|publikasjon=Frontiers in Pediatrics|doi=10.3389/fped.2021.751895|url=https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.751895/full|dato=2021-11-25|fornavn=Ping|etternavn=Wang|etternavn2=Shu|fornavn2=Jianbo|etternavn3=Gu|fornavn3=Chunyu|etternavn4=Yu|fornavn4=Xiaoli|etternavn5=Zheng|fornavn5=Jie|etternavn6=Zhang|fornavn6=Chunhua|etternavn7=Cai|fornavn7=Chunquan|bind=9|sider=751895|issn=2296-2360|pmc=PMC8658908|pmid=34900860}}</ref><ref name=":3">{{Kilde artikkel|tittel=Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype|publikasjon=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmedgenet-2011-100230|url=https://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-2011-100230|dato=2011-09-01|fornavn=A.|etternavn=Alfares|etternavn2=Nunez|fornavn2=L. D.|etternavn3=Al-Thihli|fornavn3=K.|etternavn4=Mitchell|fornavn4=J.|etternavn5=Melancon|fornavn5=S.|etternavn6=Anastasio|fornavn6=N.|etternavn7=Ha|fornavn7=K. C. H.|etternavn8=Majewski|fornavn8=J.|etternavn9=Rosenblatt|fornavn9=D. S.|serie=9|språk=en|bind=48|sider=602–605|issn=0022-2593}}</ref> Den underliggende patofysiologien er fortsatt uklar.<ref name=":4">{{Kilde artikkel|tittel=The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism|publikasjon=Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids|doi=10.1016/j.bbalip.2019.07.012|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1388198119301349|dato=november 2019|fornavn=Zeinab|etternavn=Wehbe|etternavn2=Behringer|fornavn2=Sidney|etternavn3=Alatibi|fornavn3=Khaled|etternavn4=Watkins|fornavn4=David|etternavn5=Rosenblatt|fornavn5=David|etternavn6=Spiekerkoetter|fornavn6=Ute|etternavn7=Tucci|fornavn7=Sara|serie=11|språk=en|bind=1864|sider=1629–1643|besøksdato=}}</ref> Følgende symptomer er rapportert i litteraturen:

* metabolsk acidose<ref name=":5">{{Kilde artikkel|tittel=Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort|publikasjon=Journal of Inherited Metabolic Disease|doi=10.1002/jimd.12032|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12032|dato=januar 2019|fornavn=Alina|etternavn=Levtova|etternavn2=Waters|fornavn2=Paula J.|etternavn3=Buhas|fornavn3=Daniela|etternavn4=Lévesque|fornavn4=Sébastien|etternavn5=Auray‐Blais|fornavn5=Christiane|etternavn6=Clarke|fornavn6=Joe T.R.|etternavn7=Laframboise|fornavn7=Rachel|etternavn8=Maranda|fornavn8=Bruno|etternavn9=Mitchell|fornavn9=Grant A.|serie=1|språk=en|bind=42|sider=107–116|issn=0141-8955}}</ref><ref name=":3" /><ref name=":6">{{Kilde artikkel|tittel=Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies|publikasjon=Journal of Inherited Metabolic Disease|doi=10.1023/A:1005302607897|url=http://doi.wiley.com/10.1023/A%3A1005302607897|dato=juni 1998|fornavn=A. R.|etternavn=Gregg|etternavn2=Warman|fornavn2=A. W.|etternavn3=Thorburn|fornavn3=D. R.|etternavn4=O'Brien|fornavn4=W. E.|serie=4|språk=en|bind=21|sider=382–390}}</ref>
* [[koma]]<ref name=":1" /><ref name=":4" />
* [[hypoglykemi]]<ref name=":1" /><ref name=":5" /><ref name=":4" />
* anfall<ref name=":1" /><ref name=":5" /><ref name=":3" /><ref name=":6" />
* gastrointestinal sykdom<ref name=":3" /><ref name=":6" />
* utviklingsforsinkelse<ref name=":1" /><ref name=":3" /><ref name=":6" />
* treg språkutvikling<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />
* mangel på trivsel<ref name=":1" />
* [[Psykisk lidelse|psykiatrisk sykdom]]<ref name=":1" />
* [[Amnesi|hukommelsesproblemer]]<ref name=":1" />
* kognitiv nedgang<ref name=":1" />
* encefalopati<ref name=":2" />
* [[kardiomyopati]]<ref name=":5" /><ref name=":3" /><ref name=":6" />
* dysmorfe trekk<ref name=":3" /><ref name=":6" />

Når de første symptomene oppstår i barndommen fremstår de sannsynligvis som intermediære metabolske sykdommer, i motsetning til i voksen alder hvor de fremstår som nevrologiske symptomer.<ref name=":1" /><ref name=":3" />