Redigerer Huntingtons sykdom (avsnitt)

== Genetikk ==

[[Gen]]et som forårsaker sykdommen (et av de første gener som ble relatert til en sykdom), befinner seg på [[kromosom]] 4. Huntingtons sykdom er en arvelig [[autosom]]al dominant sykdom.  Foreldre med sykdommen har 50% risiko for å føre genet videre til hvert barn. Sykdommen hopper ikke over en generasjon. Har en person fått Huntington, og hans/hennes barn ikke arver sykdommen, vil heller ikke neste generasjon få den.

Produktet fra dette genet er et [[cytoplasma|cytoplasmisk]] [[protein]] som kalles [[huntingtin]], og dette har en vekt på 350&nbsp;[[Dalton (enhet)|kDa]]. Huntingtin brytes ikke ned i cellene, og aggregeres derfor i  [[nevron]]ene og fører til [[apoptose|celledød]], og av en ukjent mekanisme særlig i [[frontallapp]]ene og [[basalgangliene]] (hovedsakelig i [[nucleus caudatus]]). Huntingtin har en karakteristisk sekvensrepetisjon på mellom 11 og 24 [[glutamin|glutaminer]] (kodet av CAG i DNA-sekvensen) i normalvarianten (villtypen). Den muterte varianten som forårsaker sykdom har vanligvis mer enn 37 CAG-repetisjoner, og sykdommens alvorlighetsgrad er proporsjonal med antallet CAG-repetisjoner.

Teoriene om hvordan mutasjonen fører til sykdom er spekulative og peker i mange retninger, men forskere har identifisert mange spesifikke subcellulære abnormaliteter som er assosiert med det muterte proteinet, i tillegg til de uvanlige egenskapene proteinet har in vitro. Et eksempel er en oppdagelse gjort av [[Max Perutz]] i 2001, hvor det ble oppdaget at glutaminrestene danner en [[nanotube]]<sup>[[#References|1]]</sup> ''in vitro'', og at den muterte formen i prinsippet er lang nok til å punktere [[cellemembran]]er.